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个人基因组学如何改变医疗保健
斯坦福大学医学院
在去年破译了他的基因密码几个月后，斯坦福生物工程师Stephen地震我找到了一位心脏病专家同事。对他DNA的早期分析显示出一种罕见的基因变异，可能与心脏问题有关。事实上，这种变异位于一个与运动员心脏猝死有关的基因中，所以医生尤安阿什利建议奎克去他的办公室做一些后续检查。在那次会议的启发下，科学家们花了一年的时间研究如何以一种对奎克和他的医生都有意义的方式检查他的基因组。
研究结果于今天发表于《柳叶刀》这是迄今为止对人类基因组进行的最全面的临床分析，突出了基因组学的医学潜力和仍然存在的障碍。奎克说:“我们想尝试回答这样一个问题:当病人带着自己的基因组副本走进办公室，并说‘给我治疗吧’时，医生应该怎么做。”奎克被《科技评论》评为年度最佳年轻创新者之一2002．
随着测序成本在过去几年里大幅下降——从人类基因组计划(Human Genome Project)的30亿美元左右，降至如今的不到5000美元——人类完整基因组的数量激增。目前已有数百个基因被测序，但只有大约13个基因被公开。科学家们正将注意力从测序本身的技术障碍转移到他们所说的更艰巨的任务上:基因组含量分析来更好地了解人类疾病以及个人的健康风险
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