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面部识别软件有助于诊断罕见遗传疾病

国立卫生研究院
2017年3月30日
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美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所的研究人员使用面部识别软件诊断了非洲、亚洲和拉丁美洲人的一种罕见遗传疾病，称为迪乔治综合征和心脏面部综合征。

研究小组检查了来自11个非洲、亚洲和拉丁美洲国家的106名参与者的临床数据和101名患有这种疾病的参与者的照片。

通过面部分析技术，研究人员将156名患有该综合征的高加索人、非洲人、亚洲人和拉丁美洲人与未患该综合征的人进行了比较。研究人员使用126个面部特征，对所有种族做出正确诊断的几率为96.6%。

研究人员将迪乔治综合征添加到《不同人群中人类畸形图集》中，该图集将以不同遗传疾病患者的身体特征照片和书面描述为特色。该图谱将通过表型、综合征、大陆居住区域以及基因组和分子诊断进行搜索。

从美国国立卫生研究院
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